Друзья, у нас с вами новый ВЫЗОВ, собрать для маленького Егора за 2 недели 1,4 млн рублей. Мальчику всего полтора года, и он родился с очень редким заболеванием – дефицитом мевалонаткиназы.
Из письма Анны, мамы Егора:
«Егор родился абсолютно здоровым, активным ребенком, но спустя пол года жизни у нас начались проблемы со здоровьем.. Повышеная температура, понос, рвота, суставной и кожный синдром и так каждый месяц в течении года. Мы не раз лежали во многих больницах Москвы, но лечение не помогает и рецидивы так и продолжаются…
Прояснить ситуацию нам помогла Козлова Анна Леонидовна. Благодаря ей только спустя год нам смогли поставить диагноз: аутовоспалительное заболевание – синдром дефицита мевалонаткиназы. Узнав диагноз мы не могли в это поверить, и до сих пор пребываем в состоянии страха и непонимании.
Нам необходима срочная диагностика и терапия… Без длительных ожиданий и оперативно мы сможем сделать это в Ильинской больнице, но оплатить лечение – первый этап стоит 1 млн 400 тысяч рублей.
Для нашей семьи это непосильная сумма и мы просим вас о помощи!»
Комментарий врача, детского ревматолога Анны Леонидовны Козловой:
«Синдром дефицита мевалонаткиназы – крайне редкое (орфанное) заболевание, характеризующиеся периодическими подъёмами температуры тела, увеличением лимфоузлов, болью в животе, разжиженным стулом, сыпью, а также воспалительными изменениями в крови. Заболевание за счет его редкости плохо диагностируется и пациенты часто не получают или поздно начинают получать жизненно необходимую терапию. У Егора заболевание манифестировало на второй неделе жизни с кожных проявлений и разжиженного стула с прожилками крови, далее стали беспокоить периодические подьемы температуры тела, суставные изменения и воспалительные изменения в крови. Егору по жизненным показаниям необходима патогенетическая терапия генно-инженерным биологическим препаратом ингибитором ИЛ1-канакинумаб, на фоне которой будет достигнута стабилизация состояния с развитием в последующей лекарственной ремиссии и Егор сможет жить и развиваться, как его сверстники.»
Друзья, у нас не так много времени, чтобы помочь Егору, внести свое пожертвование вы можете по ссылке.
