Елене 41 год, она инженер и мама 16-летней Насти.
У нее один из сложнейших наследственных опухолевых синдромов – синдром фон Хиппеля – Линдау, или, короче, VHL.
Это заболевание связано с мутацией всего одного гена, в результате которой возникают множественные опухоли, поражающие до 10 органов, но на продолжительность и качество жизни влияют рак почки, феохромоцитомы (гормональные опухоли) надпочечников, гемангиобластомы головного и спинного мозга, сосудистые опухоли сетчатки глаз и нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы.
Эти пациенты всегда молодые работоспособные люди, при этом о сложности их болезни часто не знают не только они сами, но и их врачи, хотя современное состояние медицины позволяет сохранить качество жизни и продлить саму жизнь до среднестатистического возраста.
История нашей пациентки достаточно типичная: Её постоянно мучали головные и шейные боли. Когда ей было 32 года, у нее нашли опухоль шейного отдела спинного мозга. В марте 2015 опухоль была успешно удалена (гемангиобластома).
В 2018 у Лены обнаружили при КТ нейроэндокринную опухоль головки поджелудочной железы на фоне множественных кист, занимающих всю железу. В 2019 и 2021 годах по поводу рака почки ей была выполнена резекция правой и левой почки.
В 2022 году выявлен сахарный диабет. Нейроэндокринная опухоль в головке поджелудочной железы постепенно увеличивалась и достигла критических размеров. В 2017 году у матери были обнаружены множественные неоперабельные опухоли почек. Изучив анамнез матери, дяди и бабушки, Лена сама сдала генетический тест на VHL, и он оказался положительным.
Таким образом, сейчас у Лены картина синдрома фон Хиппеля-Линдау (VHL), манифистирующего гемангиобластомами спинного мозга, множественными раками почки, множественными серозными цистаденомами поджелудочной железы и, возможно, нейроэндокринной опухолью головки поджелудочной железы.
Сахарный диабет III С типа, инсулинопотребный. Удаление опухоли спинного мозга в 2015 году. Резекция правой почки в 2019 и левой в 2021 годах. Рак нижнего полюса левой почки, который, в связи с малыми размерами может наблюдаться, пока не достигнет диаметра 30 мм. Нейроэндокринная опухоль головки поджелудочной железы, подтвержденная данными КТ, МРТ и ПЭТ/КТ с галлием. Пациентке показана тотальная дуоденопанкреатэктомии (учитывая тотальное поражение поджелудочной железы серозными цистаденомами).
Ильинская больница имеет самый большой опыт резекций поджелудочной железы в России у пациентов с синдромом фон Хиппеля-Линдау. Эти операции специфические, имеют ряд нюансов и отличаются особой сложностью. Мы хотим помочь Лене и собираем для нее деньги через фонд Ильинской больницы.
Стоимость лечения 2.6 млн рублей
Осталось собрать 600 тыс.
