Егор с очень редким заболеванием – синдромом дефицита мевалонаткиназы прошел диагностику и начал лечение в Ильинской больнице крайне дорогим препаратом для семьи, стоимостью более полумиллиона рублей. Это таргетный препарат, ингибитор ИЛ1 – канакинумаб (Иларис) является патогенетической терапией для синдрома дефицита мевалонаткиназы.
Его врач, руководитель центра диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний, Анна Леонидовна Козлова рассказала о своем маленьком пациенте:
«Егор родился внешне здоровым мальчиком в семье здоровых молодых родителей и заболел совсем крошкой и никто из семьи не мог поверить и даже допустить мысли, что у Егора есть генетическое орфанное заболевание с частотой встречаемость 1 на миллион! Ведь никаких особых внешних проявлений у Егора не было.
Путь к диагнозу был очень непростым, но родители справились и в этом еще огромная заслуга не только уникальных специалистов Ильинской больницы, но и благотворительного фонда Ильинской больницы! Сейчас состояние Егора стабильное и дальше у него уже будет все хорошо!»
Спасибо нашим благотворителям за участие в судьбе Егора.
Поддержать фонд Ильинской больницы
Записаться на прием к Анне Леонидовне Козловой можно по ссылке.
