Включает синдром фон Гиппеля – Линдау (VHL-синдром) – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется развитием множественных доброкачественных и злокачественных опухолей, поражающих до 10 органов. Болезнь впервые проявляется в молодом возрасте. Лечение VHL-синдрома требует, в том числе, применения сложных и дорогостоящих хирургических технологий.
Рак — генетическое заболевание, связанное с накоплением мутаций. Наследственный рак или наследственный опухолевый синдром – это заболевание, возникающее в более раннем возрасте за счет того, что человек рождается уже с некоторым количеством предопухолевых мутаций. Один из сложнейших наследственных опухолевых синдромов – болезнь, или синдром фон Гиппеля – Линдау (VHL).
Это заболевание связано с мутацией всего одного гена, в результате которой возникают множественные опухоли. На продолжительность и качество жизни влияют рак почки, феохромоцитомы (гормональные опухоли) надпочечников, гемангиобластомы головного и спинного мозга и нейроэндокринный рак поджелудочной железы. Проблема обусловлена в том числе и тем, что пациенты- это молодые работоспособные люди, которые далеко не всегда находятся под наблюдением специалистов, что объясняет позднее выявление.
Современное состояние медицины позволяет сохранить качество жизни и продлить саму жизнь до среднестатистического возраста при соблюдении определенных принципов, а именно: участия мультидисциплинарной команды, состоящей из 10- 13 специалистов от генетического консультанта до онкохирурга; постоянного контроля изменений международных рекомендаций лечения этой группы больных и персонализации лечения, предусматривающей органо- и тканесберегающую хирургию. В Ильинской больнице накопился самый большой в России опыт панкреатической хирургии у пациентов с VHL. Мы наблюдаем 55 семей с VHL в России, в каждой семье есть оперированные (нередко не по одному разу) пациенты. Во всех случаях это были вмешательства максимально комбинированными, всегда повышенной сложности и максимально органосохраняющими.
С нашей помощью создан и функционирует VHL Alliance Russia, который представлен во Всероссийском обществе орфанных заболеваний. Совместно с коллегами из Эндокринологического научного центра и мировыми экспертами по VHL наш опыт наблюдения и хирургического лечения опухолей поджелудочной железы у пациентов с синдромом фон Гиппеля – Линдау был представлен в мультицентровом международном исследовании “Preventive medicine for von Hippel-Lindau disease-associated pancreatic neuroendocrine tumors”, опубликованном в авторитетном журнале Endocrine-related cancer и других научных журналах [34-42]
